CONVERSACIONES: Los tests genéticos y el cáncer de mama

Genes El cuerpo humano se compone de millones de células que se van renovando de forma continua a lo largo de la vida. En su ciclo vital, las células se dividen, copiando su material genético, que contiene la clave de su desarrollo y especialización. Algunas células contienen información para especializarse en células de piel, otras de hueso y así hasta construir el complejo ser humano.

Con el envejecimiento, o por factores hereditarios o ambientales, las copias de material genético pueden no ser perfectas e introducir mutaciones, que se van propagando en las nuevas células. Algunas de estas mutaciones pueden provocar un cáncer y son las que se intentan identificar mediante las pruebas genéticas. Algunas de estas pruebas, al igual que una predicción meteorológica, sirven para conocer una probabilidad y orientar los posibles tratamientos, y hay otras que buscan una característica concreta.

El estudio de los genes, abarca dos grandes areas. En primer lugar, la herencia... los genes son los que transmiten la herencia de padres a hijos, y por lo tanto una mutación, es decir un error en un gen puede transmitirse alterado a los hijos. Y en segundo lugar, los genes de las células que forman un tumor. Estas células que siempre habían sido normales, en un momento sufren una lesión de uno de sus genes que puede conducir al desarrollo de un cáncer, pero nada tienen que ver con la herencia.

Se pueden realizar tests genéticos para:

1. Detectar mutaciones HEREDITARIAS, por ejemplo las mutaciones BRCA1 y BRCA2 (como en el caso de Angelina Jolie). Sirven cuando suceden muchos casos de cáncer de mama en una misma familia , para determinar si hay factores hereditarios -suelen suceder solo en un 5-10 % de los cánceres-.

2. Valorar la agresividad del TUMOR, un vez este ya ha sido diagnosticado.

En esta area realmente se valora el pronóstico de la paciente. El llamado Mammaprint analiza 70 genes de una muestra de tejido de cáncer de mama, para determinar si el cáncer presenta un bajo o alto riesgo de recurrencia en el transcurso de los diez años posteriores al diagnóstico. Esto ayuda a los oncólogos, en determinados casos, a valorar la aspectos del tratamiento. En esta línea, también está el Oncotype DX. Recientemente se ha incorporado un nuevo test genético -el análisis genómico experimental PAM50- que analizando solo 50 genes permite distinguir mejor los distintos tipos de cáncer de mama, que las pruebas que se podían realizar hasta la fecha. Una tipificación más exacta permite afinar el pronóstico y por tanto el tratamiento.

La investigación continuada permitirá conocer mejor los diferentes tipos de mutaciones, describirlas mejor y, con el tiempo, irlas tratando de la manera más adecuada. Si os interesa el tema, responderé a vuestras dudas el próximo jueves 28 de enero de 16:00 a 17:00.

Para saber más. Divulgativo: Un test que analiza cincuenta genes mejora la terapia del cáncer de mama Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer Científico: Response and survival of breast cancer intrinsic subtypes following multi-agent neoadjuvant chemotherapy

Montserrat Muñoz

Oncología Medica, coordinadora Unidad de Mama, Hospital Clinic. Miembro JD SOLTI, profesora de la UB. @MuozMateu

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