Fundación iSYS
Es importante clasificar y conocer todos los aspectos del cáncer de mama para que pueda tratarse de forma óptima en todos los pacientes, ya que no todos los cánceres de mama son iguales.
A continuación, se presentan algunas de las pruebas más comunes durante el proceso diagnóstico del cáncer de mama. Es importante tener en cuenta que no todas están indicadas en todos los casos; el equipo médico valorará cuáles son apropiadas según las características de cada paciente.
Historia clínica exhaustiva
Durante la entrevista con el médico, se recopilará información sobre sus antecedentes personales, como enfermedades previas, cirugías, medicación habitual y posibles alergias a medicamentos o contrastes. También se recogerán datos ginecológicos relevantes, como el uso de anticonceptivos o tratamientos hormonales, embarazos, controles ginecológicos y si la paciente está en etapa premenopáusica o posmenopáusica. Además, se explorarán los hábitos de vida, incluyendo alimentación, actividad física, entre otros. Por último, se valorarán los antecedentes oncológicos familiares, ya que algunos tipos de cáncer pueden tener un componente hereditario.
Examen físico
El médico realizará una exploración física general, poniendo especial atención en las mamas y en las zonas cercanas donde pueden encontrarse ganglios linfáticos, como las axilas, la parte superior e inferior de la clavícula y el cuello.
Análisis sanguíneos
Antes de iniciar el tratamiento quirúrgico o médico, se realizará una analítica general para comprobar que el organismo funciona correctamente, incluyendo parámetros como la función del riñón, del hígado y el estado de las defensas. En algunos casos, también puede ser necesario valorar el estado hormonal, especialmente si hay dudas sobre si la paciente ha llegado o no a la menopausia.
Mamografía bilateral
La mamografía es una prueba de imagen clave en el diagnóstico del cáncer de mama. Se utiliza tanto en programas de cribado poblacional (para detectar tumores en fases tempranas, antes de que den síntomas), como en mujeres con sospecha de enfermedad. En general, se realiza a todas las pacientes, salvo en casos puntuales en los que esté contraindicada.
La técnica emplea rayos X para visualizar el tejido mamario y detectar posibles masas o microcalcificaciones. Es fundamental que se realice de forma bilateral (en ambas mamas), ya que el cáncer puede aparecer en las dos. En mujeres con prótesis mamarias, la sensibilidad de la prueba puede disminuir ligeramente.
En los últimos años, en algunos casos seleccionados, se ha comenzado a usar la mamografía con contraste, que mejora la capacidad para detectar lesiones y puede llegar a tener una eficacia diagnóstica similar a la de la resonancia magnética.
¿Cómo se realiza?
La paciente coloca la mama sobre una plataforma, y otra placa ejerce presión desde arriba para comprimirla durante unos segundos. Aunque puede resultar molesto o incluso algo doloroso, esta presión es necesaria para obtener imágenes de buena calidad. Se recomienda acudir con un sujetador cómodo y no usar desodorante ese día, ya que puede interferir con la imagen.
Ecografía
Es una prueba de imagen complementaria a la mamografía. Funciona con ultrasonidos, no con radiación, y permite ver con más detalle algunas zonas del tejido mamario. También es útil para explorar los ganglios linfáticos, sobre todo en la axila. Además, se usa como guía para realizar biopsias o punciones cuando se detecta una lesión sospechosa..
Resonancia magnética mamaria
Es una prueba de imagen también complementaria a la mamografía y ecografía. Es más sensible que la mamografía para valorar algunas lesiones y aporta más información de ambas mamas y algunos territorios linfáticos. Aporta más detalles de las lesiones y, en ocasiones (en función de la densidad del tejido mamario o la presencia de prótesis mamaria), es la prueba de imagen de primera elección. Está contraindicada en caso de que el paciente sea portador de prótesis metálicas o marcapasos ya que utiliza un imán de gran escala para obtener la imagen. Para mejorar la visualización de las lesiones, se administra un contraste por vía intravenosa. Es importante informar al médico si ha tenido alergias a contrastes o si tiene problemas renales.
Gammagrafía ósea
La gammagrafía ósea es una prueba de imagen utilizada para detectar si el cáncer se ha extendido a los huesos. Consiste en la administración de un fármaco ligeramente radiactivo que se fija en las zonas del hueso con mayor actividad, como puede ocurrir en caso de metástasis. Tras la inyección, es necesario esperar un tiempo (unas 2 horas) para que el fármaco se distribuya correctamente por el cuerpo. Luego, el paciente se acuesta en una camilla y una cámara gamma capta la radiación emitida, generando imágenes que muestran posibles alteraciones óseas. Las zonas con mayor captación del fármaco se visualizan como puntos más intensos, lo que ayuda a identificar áreas sospechosas. La prueba es indolora y suele durar entre 20 y 30 minutos.
Tomografía computarizada (TC)
La TC (tomografía computarizada) es una prueba de imagen que utiliza rayos X y un sistema informático para obtener imágenes detalladas del interior del cuerpo. Aunque no es la técnica principal para estudiar la mama en sí, en el contexto del cáncer de mama se utiliza sobre todo para valorar si la enfermedad se ha extendido a otros órganos, como los pulmones, el hígado o los huesos.
Se suele realizar cuando hay sospecha de metástasis o en estadios más avanzados de la enfermedad. En muchos casos, se administra un contraste por vía intravenosa para mejorar la visibilidad de los órganos y posibles lesiones. La prueba es rápida, indolora y suele durar solo unos minutos. Es importante informar al médico si se tiene alergia al contraste o problemas renales.
Tomografía de emisión de positrones (PET)
El PET (tomografía por emisión de positrones) es una prueba de imagen que detecta la actividad de las células en el cuerpo utilizando pequeñas cantidades de sustancias radiactivas. La más común es la glucosa marcada con flúor (FDG), ya que las células usan glucosa como fuente de energía. Como las células cancerosas suelen tener una actividad mayor, el PET permite identificarlas por su mayor captación del marcador. No se realiza de forma rutinaria en todos los pacientes, pero está indicada cuando otras pruebas, como el TAC o la gammagrafía ósea, no son concluyentes y se necesita descartar la presencia de metástasis. Para su realización, es necesario acudir en ayunas (al menos 6 horas antes) y la paciente deberá informar si tiene diabetes, ya que puede alterar los resultados. La prueba en total puede durar entre 1,5 y 2 horas, incluyendo el tiempo de espera tras la administración del fármaco y el escaneo.
Biopsia o citología
El diagnóstico definitivo de cáncer se establece siempre a través del análisis al microscopio de una muestra del tumor, que se estudia en el laboratorio de anatomía patológica. Esta muestra se obtiene mediante una biopsia (más recomendable por ofrecer mayor cantidad de tejido y células) o una citología (menos invasiva, aunque con menor rendimiento diagnóstico). Para extraer las células se pueden utilizar distintos métodos, como la PAAF (punción-aspiración con aguja fina) o la BAG (biopsia con aguja gruesa), que suelen realizarse guiadas por ecografía. Es importante informar al médico si está tomando medicamentos que alteran la coagulación, como Aspirina® o Sintrom®, para prevenir posibles sangrados tras el procedimiento.
Estudio de anatomía patológica
Una vez se obtienen las muestras de tejido, es fundamental realizar un análisis anatomo-patológico exhaustivo al microscopio para establecer el diagnóstico definitivo de cáncer. Se analizan de manera rutinaria una serie de características en las células, en función de las cuales podemos clasificar el cáncer de mama en los distintos subtipos, valorar su agresividad y así seleccionar un tratamiento adecuado para cada paciente. Algunas de las características evaluadas son:
- Tipo histológico: en función de las células en donde se origine el tumor. Los más frecuentes son el tipo ductal o lobulillar.
- Receptores hormonales: principalmente los receptores para dos tipos de hormonas, los estrógenos y la progesterona. En algunos casos se pueden valorar también los receptores de andrógenos. Los tumores que expresan receptores hormonales en sus células se benefician de un tratamiento hormonal.
- HER2: Es indispensable, evaluar la sobreexpresión o no de este receptor en las células tumorales, ya que estos tumores tienen un tratamiento específico con fármacos dirigidos selectivamente a estas células.
- Grado histológico: puede ser bajo, moderado o alto, según el grado de maduración o diferenciación (que tan parecidos son a una célula normal) de las células tumorales. Los tumores de alto grado son más agresivos que los tumores de bajo grado.
- Ki 67: es una proteína que determina el índice de proliferación celular, es decir, el porcentaje de células que se encuentran multiplicándose en un momento determinado. Su valor viene informado como un porcentaje de 1 a 100%. Cuanto más alto es el porcentaje, mayor es la agresividad del tumor.
Perfiles de expresión genética del tumor: Plataformas moleculares
Los perfiles de expresión genética del tumor, también conocidos como plataformas moleculares o génicas, son pruebas que analizan la actividad de determinados genes en las células tumorales para conocer mejor su comportamiento, especialmente su agresividad y el riesgo de recaída. Para realizar estos estudios es necesaria una muestra del tumor, que se obtiene habitualmente durante la biopsia o la cirugía.
En algunos casos de cáncer de mama hormonosensible, estas pruebas ayudan a decidir si es necesario añadir quimioterapia a la terapia hormonal, sobre todo cuando las pruebas convencionales no permiten tomar una decisión clara. El análisis se realiza a partir de una muestra del tumor, obtenida en la biopsia o durante la cirugía.
Estas plataformas no se utilizan en todos los casos; su indicación depende de las características del tumor y del momento del tratamiento. Las más empleadas actualmente son Prosigna®, Oncotype®, Mammaprint® y Endopredict®, todas validadas científicamente.
Además, en tumores HER2 positivos, algunos centros han comenzado a usar HER2DX®, una herramienta desarrollada en el Hospital Clínic de Barcelona por el Dr. Aleix Prat, que permite afinar aún más las decisiones terapéuticas según el perfil molecular del tumor.
Biopsia líquida
Cuando se diagnostica un cáncer, es esencial conocer su tipo y características moleculares. Tradicionalmente, esto se logra mediante una biopsia de tejido, que permite analizar el tumor al microscopio y determinar su comportamiento y pronóstico. Sin embargo, en los últimos años ha emergido una herramienta complementaria: la biopsia líquida.
La biopsia líquida consiste en analizar fragmentos de ADN tumoral circulante (ctDNA) presentes en la sangre. Este ADN proviene de células tumorales que liberan material genético al torrente sanguíneo. Mediante técnicas avanzadas, es posible detectar mutaciones específicas del tumor, lo que permitiría:
- Monitorear la evolución del cáncer y su respuesta al tratamiento.
- Detectar recaídas antes de que sean evidentes en estudios de imagen.
- Identificar mutaciones que puedan guiar terapias dirigidas.
Un ejemplo destacado es la implementación por parte del NHS en Inglaterra de pruebas de biopsia líquida para detectar la mutación ESR1 en pacientes con cáncer de mama metastásico. Esta mutación, asociada a resistencia a tratamientos hormonales, puede ser tratada con el fármaco elacestrant, mejorando la supervivencia de las pacientes .
Además, estudios recientes han demostrado que la detección de ctDNA puede predecir la recaída del cáncer de mama antes de que sea detectable por métodos convencionales, lo que abre la puerta a intervenciones más tempranas y personalizadas .
Sin embargo, la biopsia líquida no está exenta de desafíos. No todos los tumores liberan suficiente ctDNA para ser detectado, y las mutaciones pueden variar entre pacientes. Además, es posible detectar alteraciones genéticas que nunca llegarían a causar enfermedad, lo que plantea el riesgo de sobretratamiento.
A pesar de su gran potencial, la biopsia líquida aún no se ha generalizado en la práctica clínica debido a varios factores. Entre ellos se encuentran la falta de estandarización de las técnicas disponibles, la variabilidad en la sensibilidad y especificidad —especialmente en fases tempranas del cáncer—, su elevado coste y el hecho de que todavía no existe suficiente evidencia clínica para avalar su uso rutinario. Además, presenta limitaciones técnicas que requieren equipamiento avanzado y personal especializado, lo que restringe su implementación en muchos centros sanitarios.
A pesar de estas limitaciones, la biopsia líquida representa un avance significativo hacia una medicina de precisión, permitiendo tratamientos más personalizados y menos invasivos. Su uso continúa expandiéndose, y se espera que en los próximos años se convierta en una herramienta estándar en el manejo del cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
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