Diagnóstico: ¿Qué pruebas me van a realizar?

Es importante clasificar y conocer todos los aspectos del cáncer de mama para que pueda tratarse de forma óptima en todos los pacientes. No todos los cánceres de mama son iguales y cada paciente es diferente y único, por lo que es necesario realizar varias pruebas y exámenes.

A continuación, enumeramos algunas de las pruebas más frecuentemente realizadas, cuando se está en el proceso diagnóstico de cáncer de mama. Sin embargo, no todos los pacientes se realizarán todas las pruebas. Su médico valorará las que son necesarias en cada caso.

Historia clínica exhaustiva

Su médico le preguntará sobre enfermedades, antecedentes personales y familiares (hoy en día sabemos que hay tipos de cánceres que pueden ser hereditarios), medicación que tome habitualmente y alergias a medicamentos o contrastes. Así mismo, es importante conocer sus antecedentes ginecológicos como la toma de anticonceptivos o tratamientos hormonales, embarazos, seguimiento ginecológico y si se encuentra en pre o post menopausia.

Examen físico

Además de un examen físico general, es necesaria la palpación de ambas mamas y la exploración de los territorios ganglionares cercanos: axilares, supra/infraclaviculares y cervicales.

Análisis sanguíneos

Se debe evaluar además de las células sanguíneas, el estado de otros órganos del cuerpo como el riñón, el hígado, etc. A veces puede ser necesario evaluar el estado hormonal si existen dudas sobre si la paciente ha alcanzado o no la menopausia.

Mamografía bilateral

Es una prueba fundamental en el diagnóstico de cáncer de mama y, se realizará a todas las pacientes con sospecha de enfermedad salvo contadas excepciones. Es una prueba de imagen que utiliza rayos X para ver el tejido mamario y la presencia de masas o calcificaciones. Forma parte del screening o pruebas de cribaje poblacional para detectar el cáncer de mama en estadios precoces. Se realizan de forma periódica desde los 55 hasta los 70 años. Es importante que se realice de forma bilateral (en las 2 mamas) ya que existen casos de cáncer de mama bilateral. En el caso de llevar prótesis mamaria disminuye la eficacia para diagnosticar. Es importante llevar sujetador cómodo y evitar el uso de desodorantes el día de la prueba. Se colocará la mama en una plataforma y sobre ella se ejercerá presión con otra placa. En ocasiones puede resultar dolorosa, pero es importante ejercer una adecuada presión para obtener la máxima calidad de imagen. 

Ecografía

Es una prueba de imagen complementaria a la mamografía. Utiliza las ondas de ultrasonidos para valorar mejor algunos tipos de lesiones mamarias. Además, sirve para buscar ganglios linfáticos que puedan estar afectados, principalmente en la axila. Sirve también como guía para realizar biopsias o punciones de las lesiones sospechosas.

Resonancia magnética mamaria

Es una prueba de imagen también complementaria a la mamografía y ecografía. Es más sensible que la mamografía para valorar algunas lesiones y aporta más información de ambas mamas y algunos territorios linfáticos. Aporta más detalles de las lesiones y, en ocasiones (en función de la densidad del tejido mamario o la presencia de prótesis mamaria), es la prueba de imagen de primera elección. Está contraindicada en caso de que el paciente sea portador de prótesis metálicas o marcapasos ya que utiliza un imán de gran escala para obtener la imagen. Es necesaria la administración de un contraste por vía intravenosa para una mejor caracterización de la lesión. Informe a su médico si ha presentado alergias previas o padece enfermedades que afectan al riñón.

Tomografía computarizada

Sirve para descartar o diagnosticar metástasis en otros órganos: hígado, pulmones, huesos, ganglios, etc. Utiliza múltiples rayos X en diferentes posiciones para obtener una imagen detallada. También es necesaria la aplicación de un contraste intravenoso por lo que debe informar a su médico si tiene alergias o enfermedades renales. Está indicada en cáncer de mama con alto riesgo o sospecha de enfermedad a distancia.

Gammagrafía ósea

Es una prueba de imagen que utiliza un fármaco radioactivo que se une específicamente a las células que forman el hueso (osteoblastos). Tras la administración del fármaco se realiza un rastreo que capta dicha radiación y sirve para valorar la presencia de metástasis en los huesos.

PET

El PET  (tomografía de emisión de positrones) es una prueba de imagen que utiliza la radiación emitida por diferentes fármacos radioactivos. El más utilizado es la glucosa unida al flúor (FDG). Como la glucosa es la principal fuente de energía de las células, el PET mostrará aquellas zonas del cuerpo que presentan mayor actividad, como son las células cancerosas. Su uso no es rutinario en todas los pacientes, está indicado para descartar metástasis en los casos en que las anteriores pruebas de imagen (tomografía, gammagrafía) sean dudosas. Deberá informar a su médico si ha sido diagnosticada de diabetes ya que esta prueba puede verse alterada.

Biopsia o citología

El diagnóstico definitivo de cáncer se realiza siempre a través del análisis al microscopio de una muestra del tumor. La muestra para este estudio se extrae mediante biopsia (más adecuado por ser de mayor volumen y cantidad de células) o citología (menos invasivo, pero no tan rentable). Existen diferentes métodos para extracción de las células como por ejemplo la PAAF (punción-aspiración mediante aguja fina) o BAG (biopsia mediante aguja gruesa), que pueden ser guiadas mediante ecografía. Es importante que informe a su médico si toma alguna medicación que pueda alterar la coagulación, como por ejemplo Aspirina® o Sintrom®, para evitar el sangrado tras el procedimiento.

Estudio de anatomía patológica

Una vez se obtienen las muestras de tejido, es fundamental un exhaustivo análisis anatomo-patológico (microscópico) para establecer el diagnóstico de cáncer. Se analizan de manera rutinaria una serie de características en las células, en función de las cuales podemos clasificar el cáncer de mama en los distintos subtipos, valorar su agresividad y así seleccionar un tratamiento adecuado para cada paciente. Algunas de las características evaluadas son:

• Tipo histológico: en función de las células en donde se origine el tumor. Los más frecuentes son el tipo ductal o lobulillar.
• Receptores hormonales: principalmente los receptores para dos tipos de hormonas, los estrógenos y la progesterona. En algunos casos se pueden valorar también los receptores de andrógenos. Los tumores que expresan receptores hormonales en sus células se benefician de un tratamiento hormonal.
• HER2: Es indispensable, evaluar la sobreexpresión o no de este receptor en las células tumorales, ya que estos tumores tienen un tratamiento específico con fármacos dirigidos selectivamente a estas células.
• Grado histológico: puede ser bajo, moderado o alto, según el grado de maduración o diferenciación (que tan parecidos son a una célula normal) de las células tumorales. Los tumores de alto grado son más agresivos que los tumores de bajo grado.
• Ki 67: es una proteína que determina el índice de proliferación celular, es decir, el porcentaje de células que se encuentran multiplicándose en un momento determinado. Su valor viene informado como un porcentaje de 1 a 100%. Cuanto más alto es el porcentaje, mayor es la agresividad del tumor.

Perfiles de expresión genética del tumor: Plataformas moleculares

En algunas pacientes con cáncer de mama hormonosensibles (LUMINALES) en estadios iniciales, puede ser necesario realizar un estudio adicional en el propio tumor. Las plataformas génicas son una prueba que analiza los genes de los tumores de mama y valorarán su agresividad y el riesgo de recaída. Esta información nos permite seleccionar, de mejor manera, qué pacientes se benefician de recibir quimioterapia además de terapia hormonal de manera complementaria a la cirugía. Actualmente existen cuatro plataformas génicas disponibles: Prosigna, Oncotype, Mamaprint y Endopredict.

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